Tầm quan trọng của việc xét nghiệm gen di truyền ngày nay

Từ trước đến nay chúng ta thường biết tầm quan trọng của việc xét nghiệm gen di truyền trong xác định huyết thống. Thế nhưng, khoa học ngày càng tiến bộ, xét nghiệm gen còn có ích trong việc tìm ra những tình trạng bệnh lý khác nữa.

1. Tổng quan về xét nghiệm gen di truyền

Xét nghiệm gen di truyền là xét nghiệm để xác định thông tin liên quan tới ADN cũng như các nhiễm sắc thể trong cơ thể người. Sau khi có được các thông tin trên, dựa vào sự thay đổi của NST (nhiễm sắc thể), protein, gen ta có thể xác định các bệnh lý cũng như các triệu chứng của rối loạn di truyền.

Sau khi xét nghiệm, ta có thể biết mình được thừa hưởng những yếu tố gì từ gen của bố mẹ, nhờ đó tiên đoán những căn bệnh có liên quan đến di truyền hoặc những đột biến bất thường về gen có tính chất di truyền.

Xét nghiệm gen thường xét nghiệm thông qua mẫu máu, đây là biện pháp phổ biến ngày nay.

2. Các loại xét nghiệm gen ngày nay

Sau đâu là các loại xét nghiệm gen thường gặp nhất:

Xét nghiệm thể mang

Mục đích xét nghiệm: Xác định xem bạn có mang gen bị đột biến hay không. Loại xét nghiệm này chỉ định cho những đột biến gen lặn, người xét nghiệm thường khỏe mạnh nhưng có tiền sử trong gia đình có người mắc bệnh, tật di truyền trước đó. Thông thường loại đột biến gen này gây ra rối loạn di truyền ngẫu nhiên ở bất cứ ai mà không phải ở tất cả thành viên trong gia đình.

Đối với các cặp vợ chồng bị sảy thai, thai lưu nhiều lần nên tiến hành xét nghiệm thể mang.

Trường hợp phụ nữ đang mang bầu cũng nên làm xét nghiệm để xem xét nguy cơ mẹ di truyền sang con.

Xét nghiệm chẩn đoán

Mục đích xét nghiệm: Phân tích, chẩn đoán những bệnh lý di truyền liên quan tới gen, NST, từ đó có biện pháp điều trị, tư vấn, tiên lượng bệnh phù hợp.

Đối với một vài trường hợp, người ta thực hiện phương pháp xét nghiệm chẩn đoán để xác nhận những dạng đột biến của gen di truyền cũng như triệu chứng gây nên.

Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh

Đối tượng xét nghiệm: Trẻ sơ sinh.

Mục đích xét nghiệm: Sàng lọc sớm các bệnh lý rối loạn nội tiết, rối loạn chuyển hóa của trẻ sơ sinh.

Sau khi phát hiện các bệnh như trên, ta có thể tiến hành điều trị ngay giai đoạn sau sinh của trẻ.

Xét nghiệm trước sinh

Đối tượng: Mẹ bầu có nguy cơ sinh con mắc các bệnh di truyền.

Mục đích xét nghiệm: Xác định sự thay đổi gen hoặc NST của thai nhi ngay giai đoạn mang bầu.

Loại xét nghiệm này chỉ xác định được một phần các yếu tố có thể gây nên rối loạn di truyền và các dị tật bẩm sinh đi kèm.

Khi có kết quả, gia đình nên được tư vấn di truyền để xác định mức độ bệnh của trẻ, tiên lượng và hướng xử trí phù hợp. Nếu thai bất thường di truyền nặng có thể sẽ phải bỏ thai nhưng với những bất thường nhẹ thì việc điều trị là có thể.

Bài viết khác:

https://bacsy.webflow.io/bai-viet/tai-sao-can-tiem-phong-truoc-khi-mang-bau

Xét nghiệm chẩn đoán di truyền làm tổ

Xét nghiệm được thực hiện tại giai đoạn phôi thai khi thụ tinh ống nghiệm (IVF) hay trước khi cấy ghép phôi vào trong buồng tử cung. Xét nghiệm này nhằm sàng lọc di truyền tiền làm tổ và chẩn đoán di truyền tiền làm tổ.

Đối tượng xét nghiệm: Cặp vợ chồng làm thụ tinh trong ống nghiệm, đặc biệt là cặp vợ chồng đã thực hiện xét nghiệm thể mang và phát hiện gen mang bất thường di truyền, cặp vợ chồng có tiền sử sinh con mắc bệnh di truyền.

Xét nghiệm tiên đoán

Mục đích xét nghiệm: Phát hiện đột biến gen tại giai đoạn hiện tại, những căn bệnh có thể mắc phải trong tương lai.

Xét nghiệm tiên đoán trước triệu chứng được dùng để phát hiện những nguy cơ rối loạn di truyền trước khi có dấu hiệu bệnh. Bên cạnh đó còn có thể phát hiện các nguy cơ dẫn tới ung thư.

Xét nghiệm Pharmacogenomics

Thuốc khi vào bên trong cơ thể để được chuyển hóa thì cần có sự trợ giúp của enzym. Các enzym được tổng hợp từ các đoạn gen (ADN) nhất định. Mỗi biến thể của đoạn gen có sự ảnh hưởng nhất định tới chuyển hóa thuốc. Có một số biến thể làm tăng chuyển hóa của thuốc, do đó khi sử dụng thuốc, bệnh nhân phải giảm liều.

Mặc dù vậy, cũng có một vài biến thể làm giảm chuyển hóa thuốc hoặc làm thuốc không thể chuyển hóa, khi ấy bệnh nhân phải tăng liều hoặc sử dụng thuốc khác.

Bài đọc tham khảo:

https://vnexpress.net/phong-kham-quoc-te-careplus-co-co-so-moi-rong-900-m2-4217195.html

3. Ý nghĩa của việc xét nghiệm gen di truyền

Xác định huyết thống

Sau khi ra đời, một đứa trẻ sẽ mang theo gen di truyền nửa của bố và nửa còn lại của mẹ. Sau khi thực hiện xét nghiệm này trên người con, ta có thể so sánh với gen của cha mẹ để tìm ra sự tương đồng của ADN tại những vị trí đặc biệt. Nhờ sự tương đồng này mà kết luận mối quan hệ huyết thống giữa đứa trẻ và bố mẹ của chúng.

Ngày nay, việc sử dụng xét nghiệm này trong xác định huyết thống rất phổ biến, được rất nhiều người sử dụng.

Xác định nguy cơ mắc bệnh ung thư

Trong cơ thể mỗi người, các tế bào được phân chia cũng như biến đổi theo một quy luật nhất định. Nếu quy luật này bị phá vỡ bởi một yếu tố nào đó sẽ gây nên những sự bất thường. Ví dụ như các tế bào phát triển nhanh bất thường hoặc chết đi nhiều hơn,... thì đây được gọi là sự đột biến gen.

Thông thường những đột biến gen này đều tác động xấu đến cơ thể người và một trong số đó là căn bệnh ung thư nguy hiểm. Các bệnh ung thư có thể phát hiện được thông qua xét nghiệm này bao gồm ung thư vú, ung thư cổ tử cung, ung thư thận, ung thư trực tràng,...

Nếu phát hiện ung thư sớm thì có thể tìm ra được các hướng xử trí phù hợp và tỷ lệ chữa khỏi cũng sẽ cao hơn.

Xét nghiệm gen tiền hôn nhân

Nhờ sự tiến bộ của khoa học hiện đại, ngày nay các cặp vợ chồng thường thực hiện xét nghiệm này trước hôn nhân với mong muốn có đủ khả năng và điều kiện an toàn để mang thai. Mỗi người dù hiện tại đang có sức khỏe tốt đều có thể mang gen di truyền xấu có khả năng gây bệnh. Nhờ vào xét nghiệm này mà có những phương pháp để có thể mang thai an toàn, người con sinh ra không mắc những bệnh lý liên quan tới di truyền cũng như dị tật bẩm sinh.

Xét nghiệm di truyền không chỉ giúp xác định quan hệ huyết thống thì còn có tác dụng trong việc tìm ra một số bệnh như ung thư, dị tật bẩm sinh,... Nhờ tiên đoán phát hiện bệnh sớm mà chúng ta có phương pháp điều trị kịp thời và hiệu quả.

THAM KHẢO BÀI ĐỌC LIÊN QUAN:

https://careplusvn.com/vi/tim-hieu-xet-nghiem-gen-di-truyen-va-dot-bien-gen‍